Локус по синдрому Шерешевского-Тернера
Консультация
Здравствуйте. У дочери 5 лет обнурежен синдром Шерешевского-Тернера, сдавали в инвитро. Пересдали анализ на эти 2 локуса на 100 пластинках каждый по выявленным хромомомным отклонениям. Что означают данные результаты?
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
Ответы врачей
Здравствуйте, Ольга
Выявлено 2 варианта клеток: одни с отсутствием второй Х-хромосомы, другие - с отсутствием во второй Х-хромосоме ее длинного плеча (делеция - мутация)
Из проанализированных 100 клеток в 28 обнаружена одна хромосома Х (при норме две), а в 72 - две хромосомы.
Из проанализированных 100 сигналов (от клеток) у 26 обнаружено отсутствие длинного плеча Х-хромосомы (мутация).
- 2023-12-21 09:28:14
- В ответе ошибка?
Это я тоже прочитала из анализа. Но что это означает простым языком в 1 и 2 случаях? Риски, последствия для здоровья? Насколько сильна хромосомная поломка? Возможен ли самостоятельный пубертат и в будущем зачатие своими яйцеклетками?
Это сильная поломка в нашем случае? Внутренние органы по узи в норме. Только сердце ещё не проверяли. Узи органов малого таза пока тоже в норме (матка, яичники). Поехала щитовидка - субкл гипотиреоз, антител пока нет. Из видимых признаков - низкий рост/вес для 5 лет 101см и 13,6кг, оттопыренные уши с рождения.
Спасибо! Как же так получилось у нас, не понимаю? У нас с мужем нормальные кариотипы, беременность наступила сразу, без токсикозов и угроз, в 1м триместре ничем не болела. На скринингах ничего не обнаружили, про уши тоже многие врачи ничего не ответили после рождения. Про гормон роста эндокринолог сказала, что скорее всего пока не назначат, пока рост не остановится до 2см в год. В голове каша от таких новостей.
Спасибо! Все понятно.
То, что в 100 проверенных клетках выявлено 72 клетки с двумя Х-хромосомами (46, ХХ) и только 28 - с одной (45,X0), говорит о том, что ребенок имеет мозаичную вариант синдрома Шерешевского-Тернера. В такой ситуации исход по репродуктивным планом может быть благоприятным. Возможно самостоятельное наступление месячных, а также планирование детей с использованием собственных яйцеклеток. В настоящее время, если бы такая пациентка планировала бы беременность, ей бы было предложено ЭКО + ПГТ-А (тестирование эмбрионов до переноса в полость матки на анеуплоидии - неправильное число хромосом.
- 2023-12-21 19:22:17
- В ответе ошибка?
Подскажите, если вдруг все-таки придётся ей принимать гормоны в пубертате, то забор яйцеклеток надо будет делать до приёма гормонов (т. е. До 13-14 лет) или во взрослом возрасте? Это опять же, если яичники будут развиваться у неё.
Уточните ещё, пожалуйста, а про 26% с делецией локусa Xq13 это что имеется в виду? Это из оставшихся 72 нормальных клеток ХХ имеют эту делецию длинного плеча или из тех 28 клеток Х?
Ради бога извините, но я запуталась уже. Какая другая мутация? Что Вы имеете ввиду? На что ещё нам обратить внимание, когда дело дойдёт до эко или беременности, чтобы не забыть?
Так, что мне надо учитывать с этой делецией длинного плеча на будущее? Что сказать врачам, когда дело дойдёт до эко (если это будет возможно в её случае), на что обратить внимание и что эта делеция даёт в плане здоровья, клеток?
Спасибо за ответы! Естественно, я волнуюсь, потому что меня вдоволь напугали эндокринологи, уже чёлка поседела от этих новостей. И все вопросы я спрашиваю у Вас потому, что мне об этих отклонения и возможности будущей беременности у дочери опять же эндокринологи сказали и что все будет зависеть от результатов расширенного генет исследования, которое мы и сделали. А консультация у нашего генетика ещё не скоро. Спасибо! Вопрос закрываю!
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе