Бардакова Диана Александровна

В виду наличия множественных стигм дизэмбриогенеза рекомендую начать с анализа ХМА. Он покажет крупные и средние хромосомные перестройки по 23 парам хромосом.
В отношении планирования беременности - в идеале сейчас рекомендуют прегравидарную подготовку всем парам. Т. к. большинство редких болезней (аутосомно-рецессивных) появляются в здоровых семьях.
Также после генетического обследования ребёнка, можно будет прицельно профилактировать обнаруженные генетические варианты в следующих беременностях.

Вам нужно обследовать желчный пузырь и печень. Сделать УЗИ органов брюшной полости и сдать биохимический анализ крови: АЛТ, АСТ, ГГТ, общий билирубин, прямой билирубин, щелочная фосфатаза.

Конкретизируйте, пожалуйста, какая онкология у вашего отца. Опишите симптомы.

Ознакомилась с вашими документами. Смущает несколько моментов:
1) снижен уровень b-ХГЧ
2) не описана/не визуализируется носовая кость
3) увеличен БПР
4) измененный профиль лица
5) брахицефалия, общий подкожный отек, профиль уплощен.
Эти показатели могут являться маркерами хромосомной аномалии.
Рекомендации:
Сделать НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) расширенную панель, в которую входит как хромосомные мутации, микроделеционные синдромы, так носительство частых аутосомно-рецессивных заболеваний у матери. Для анализа необходимо забрать кровь матери.
Второй вариант - провести биопсию хориона на наличие хромосомных аномалий. Минус метода - можно не попасть в область с «измененными» клетками и результат будет ложным.
Третий вариант - дождаться 16-20 недель и сделать амниоцентез (взять на исследование околоплодную жидкость), более точный и меньше возможных осложнений, но минус - нужно ждать до определенного срока.

Основным скринингом беременности является скрининг первого триместра на 11-13 неделе. Значение имеет как результаты УЗД, так и биохимические показатели (PAPP-a, b-ХГЧ).
Расчетные риски определяют с помощью специальной программы.
Далее следует второй скрининг, основным исследованием в котором является УЗД, так как плод уже достаточно развит для визуализации каких-либо отклонений. АФП - не является специфическим показателем каких-либо отклонений у плода и может изменяться при ряде других состояний/патологий. В последнее время его перестали назначать беременным во втором скрининге.
То что вы пропустили первый скрининг - является повышеным риском рождения ребёнка с патологией. Грубо говоря, о ребенке нет никаких сведений.
Также из описания я делаю вывод, что у вас в принципе не было сделано генетическое обследование в рамках планирования беременности.
Поэтому считаю целесообразным начать с НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) Расширенной панели, куда входит как хромосомные патологии и микроделеционные синдромы, так и носительство частной аутосомно-рецессивной патологии у матери.